El Dr. Francisco Lopera ha trabajado en el Alzheimer genético por más de 30 años. Descubrió que además del gen paisa hay doce genes que inciden en el Alzheimer genético. Neurólogo Doctor Investigador Facultad Nacional de Salud Publica Universidad de Antioquia UDA Investigador Medicina Medellín Colombia Revista Semana Fotos: Pablo Andrés Monsalve Mesa – Foto: Pablo Andrés Monsalve
A medida que las personas viven más, el número de casos de demencia ha aumentado porque la edad es, tal vez, el principal factor de riesgo para su desarrollo. Colombia, no es la excepción y hoy tristemente muchas familias han tenido que vivir en carne propia a un familiar con este mal, que es una de las formas más recurrentes de demencia.
El doctor Francisco Lopera ha liderado a un grupo de investigadores no solo en Colombia sino en el mundo en el llamado Alzheimer genético que, como él lo dice, se refiere a aquel producido por genes de causalidad. “Esto significa que cuando se tiene uno de esos genes mutados, si o si la persona va a desarrollar la enfermedad”.
Otra cosa es el Alzheimer esporádico que, según explica el experto, es cuando no hay gen de causalidad, aunque eso no quiere decir que allí no intervenga la genética. Aquí los genes son de susceptibilidad, es decir, que producen un riesgo. “No se sabe cuál es la causa del Alzheimer esporádico. En ambos eso sí, interviene la genética. En este caso a manera de susceptibilidad, a diferencia del otro cuya única causa es un gen”, dijo.
Según Lopera, el Alzheimer genético corresponde al uno por ciento de todas las formas de Alzheimer y en ese sentido no es un problema de salud pública. Sin embargo, el Alzhéimer genético es la ventana para la solución del Alzheimer esporádico, que sí es un problema de salud pública.
“En el Alzheimer genético Colombia es puntero y en el esporádico es colero”. Explica que es puntero porque el país, desafortunadamente, tiene el foco más grande del mundo de Alzheimer genético y es el país con más formas de este tipo de Alzheimer. Pero eso le da una gran oportunidad de aportar a la prevención de la enfermedad porque la clave de la prevención la tiene en gran parte el Alzheimer genético.
“¿Por qué digo que es colero en el Alzheimer esporádico?”, el experto responde que la razón es que no sabemos exactamente cuántos enfermos hay en el país ni estadísticas muy claras. Tampoco hay una política definida para Alzheimer esporádico “y en ese sentido nos falta”.
Sin duda, el número de casos de esta enfermedad está aumentando porque el Alzheimer es un mal dependiente de la edad (es el riesgo más común) por lo que a mayor edad más prevalencia de Alzheimer. En ese sentido todos los países, incluidos los que están en vías de desarrollo, como Colombia, han visto un aumento en el número de casos. “Tenemos 50 millones de personas con demencias en el mundo y habrá 120 millones en 2050.
Colombia, por ser pionero en las investigaciones de Alzheimer genético cuenta con el estudio API Colombia, que comenzó en 2013 y que se perfila como una de las investigaciones en prevención más importantes del mundo y sobre el cual tienen los ojos todos los expertos, a la espera de que en 2022 se conozcan los resultados.
Gracias a este estudio en el último año fue posible descubrir en Colombia 12 mutaciones de Alzheimer genético que no se sabía que existían. “En los últimos 30 años pensábamos que solo existía la mutación paisa del Alzheimer. Pero eso resultó falso. En un año descubrimos que hay 12 más, o sea que todo el país está lleno de formas genéticas de este mal. Las descubrimos gracias a que buscando las familias para el estudio API Colombia recibimos 1.000 muestras de sangre de las cuales solo 8 eran de mutación paisa. Luego hicimos el genoma y encontramos las doce más. O sea, hay un serio problema de Alzheimer genético en el país”.
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Para Lopera crear una política pública de Alzheimer es fundamental especialmente sabiendo que somos punteros en eso. “Así no fuéramos punteros es responsabilidad de los países hacer política pública del Alzheimer, pero aquí hay doble responsabilidad porque ser el puntero de la investigación genética y no en una política pública en el manejo de este mal es una incoherencia muy grande. Es como estar la frente de una mina de oro y no explorarla”.
Pero hay un 60 por ciento del Alzheimer que se considera no modificable y precisamente nosotros estamos planteando es que con la investigación del Alzheimer genético que podremos decir que ese 60 por ciento del Alzheimer esporádico no modificable, también lo seria. Y Colombia podía liderar esa visión: “La de modificar y hacer prevenible lo que supuestamente no es prevenible”.