Piezas genéticas del Alzheimer

Por Ileana Delgado Castro / idelgado@elnuevodia.com

Ese es uno de lo hallazgos de un amplio estudio realizado por investigadores de la Clínica Mayo, en Jacksonville, Florida, en el que se estudiaron cientos de genes de más de 700 muestras de cerebros de pacientes que tenían la enfermedad de Alzheimer u otros desórdenes neurodegenerativos.

“El estudio se enfocó en los cambios genéticos y más específicamente en cuáles conducen a cambios en la expresión de los genes. Encontramos que los genes de los pacientes con Alzheimer tenían niveles de expresión alterados que no eran causados por neurodegeneración”, explica una de las investigadoras, la doctora Minerva Carrasquillo en entrevista telefónica.

Según explica, muchos cambios en el nivel de expresión de los genes son causados por una variación que se conoce como polimorfismo (que hay cambio en una de las bases del ADN). Cuando eso pasa, agrega, algunas variantes de esos genes se combinan para producir un caos que lleva a la disfunción.

En ese sentido, al identificar los genes defectuosos, que son muy activos o inactivos, “podríamos ser capaces de definir nuevos blancos de drogas y terapias”.

Según Carrasquillo, se estima que hasta el 80% del riesgo de padecer de Alzheimer se debe a los genes y el resto a factores ambientales.

“Por eso, si tienes un alto riesgo genético de padecer de Alzheimer, puedes dilatar el comienzo de la enfermedad cambiando los factores ambientales. Por ejemplo, se ha demostrado que hacer ejercicios o estar activa física y mentalmente puedes disminuir el riesgo”, señala Carrasquillo, mientras indica que, hasta ahora, ningún otro laboratorio había desarrollado un estudio tan extenso como este.

“La novedad y la utilidad de nuestro estudio está en el gran número de las muestras de cerebro que estudiamos y la manera en que las analizamos. Estos resultados demuestran una contribución significativa de los factores que alteran la expresión génica del cerebro y aumenta el riesgo de la enfermedad”, agrega la investigadora.

Según destaca, esta forma de análisis de datos mide los niveles de la expresión génica a través de la cuantificación de la cantidad de ácido ribonucleico (ARN) producido en el tejido y escanea el genoma de los pacientes para identificar variantes genéticas que se asocian con estos niveles.

Los investigadores de la Clínica Mayo midieron el nivel de 24,526 transcripciones (mensajero ARN) para 18,401 genes usando tejido de autopsia del cerebelo de pacientes con enfermedad de Alzheimer y con otras formas de neurodegeneración.

De estos análisis, los investigadores identificaron más de 2,000 marcadores de expresión alterada en ambos grupos de pacientes que eran comunes entre el cerebelo y la corteza temporal. Algunos de estos marcadores también influyeron en el riesgo para enfermedades, sugiriendo su contribución al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas y otras enfermedades independientemente de su ubicación en el cerebro.

De hecho, identificaron una nueva expresión para marcadores genéticos de riesgo de enfermedades que incluyen la parálisis supranuclear progresiva, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Paget, y confirmaron otras asociaciones conocidas para lupus, colitis ulcerosa y diabetes tipo 1.

“La expresión alterada de genes del cerebro puede estar relacionada a un número de enfermedades que afectan al cuerpo entero”, agrega Carrasquillo, quien también cree que el estudio puede ayudar a entender la función de un gran número de genes y otros reguladores moleculares en el genoma que están implicados en enfermedades muy importantes.

Este estudio fue en parte financiado por fondos de los Institutos Nacionales de Salud y el Mayo Alzheimer’s Disease Research Center.

Prevención

Aunque no existe una forma comprobada de prevenir el Alzheimer, existen algunas prácticas que vale la pena incorporar en la rutina diaria, particularmente si tienes antecedentes familiares de demencia. Por eso se recomienda:

• Consumir una dieta baja en grasa.

• Consumir pescado de agua fría (como atún, salmón y caballa) rico en ácidos grasos omega-3, al menos dos a tres veces a la semana.

• Reducir la ingesta de ácido linoleico que se encuentra en las margarinas, la mantequilla y los productos lácteos.

• Incrementar los antioxidantes, como los carotenoides, la vitamina E y la vitamina C, consumiendo muchas frutas y verduras de color oscuro.

• Mantener una presión arterial normal.

• Permanecer activo mental y socialmente durante toda la vida.

• Pensar en tomar antiinflamatorios no esteroides (AINES), como ibuprofeno (Advil, Motrin), sulindaco (Clinoril) o indometacina (Indocin). Las drogas estatinas, un tipo de medicamento normalmente usado para el colesterol alto, pueden ayudar a disminuir el riesgo del mal de Alzheimer. Sin embargo, debe hablar con el médico acerca de los pros y contras de la utilización de estos medicamentos para la prevención.

Factores de riesgo

La mitad de los casos de Alzheimer en todo el mundo están asociados a factores de riesgo que se pueden prevenir.

Por ejemplo, uso de cigarrillo, sedentarismo, escasa actividad mental, hipertensión, diabetes, obesidad y depresión.

Según una revisión de estudios publicada en la revista médica Lancet Neurology, reducir esa lista de riesgo podría evitar unos tres millones de afectados anualmente.

Más información

Para más detalles sobre este estudio y tratamientos para la enfermedad de Alzheimer, así como para otras enfermedades neurodegenerativas, puedes llamar al departamento de Servicios Internacionales en la Clínica Mayo, en Jacksonville, Florida, al (904) 953-7000 o envía un mensaje electrónico a intl.mcj@mayo.edu.

Pulse Aquí a la Fuente

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Puedes usar estas etiquetas y atributos HTML:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>